烟雾病是一种以双侧颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始段慢性进行性狭窄或闭塞为特征的脑血管疾病，因血管造影时呈现脑底异常血管网似烟雾而得名。一、疾病本质与病理特征烟雾病本质是脑血管慢性缺血性病变，脑底动脉环（Willis环）主要分支逐渐狭窄闭塞，导致脑血流动力学异常，机体代偿性形成异常血管网（烟雾状血管）。这些异常血管脆弱易破裂，既可能引发脑缺血，也可能导致脑出血。二、高发人群与病因机制高发人群：东亚人群（中日韩等）发病率较高，儿童及青壮年（10~40岁）为主要发病群体，女性略多于男性。病因机制：分为先天性与后天性，先天性与遗传因素相关（如RNF213基因突变），后天性可能与自身免疫、感染、外伤等诱发血管炎症有关。三、典型症状与诊断方法症状表现：儿童以短暂性脑缺血发作（TIA）、肢体麻木等缺血症状为主；成人可能出现脑梗死、脑出血（如头痛、呕吐）。烟雾状血管破裂可导致蛛网膜下腔出血。诊断方法：头颅CT/MRI显示脑缺血或出血灶，脑血管造影（DSA）是金标准，可明确血管狭窄及异常血管网形态。四、治疗原则与注意事项治疗原则：无症状者定期观察，有缺血症状者建议手术治疗（直接/间接血管重建术），出血者需控制血压并手术止血。注意事项：避免剧烈运动、情绪激动等诱发因素，儿童患者需加强认知发育监测，术后需长期随访预防脑缺血再发。参考文献: [1]中华医学会神经病学分会.烟雾病诊断与治疗中国专家共识(2017)[J].中华神经科杂志,2017,50(10):736-743. [2]中国医师协会神经外科医师分会.烟雾病和烟雾综合征诊疗指南(2020)[J].中华神经外科杂志,2020,36(5):449-454. [3]Rutka J T, et al. Genetics and molecular mechanisms of moyamoya disease[J]. Journal of Neuro-Oncology, 2019, 142(2):321-332.