发布于 2026-09-29
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妥瑞氏症（Tourette Syndrome）是一种与遗传、神经递质失衡及大脑发育相关的神经发育障碍，遗传因素占主要作用，环境因素可能诱发症状加重。
约50%~60%的患者有家族遗传史，常染色体显性遗传（指只要携带致病基因就可能发病）是主要遗传模式，已发现多个易感基因（如DRD2、DAT1等）与多巴胺系统功能异常相关。家族中若有成员患抽动症或强迫症，后代患病风险会显著增加。
大脑基底节区（负责运动控制的脑区）的多巴胺、去甲肾上腺素等神经递质传递功能紊乱，导致神经信号传递异常，引发不自主的肌肉抽动和发声抽动。研究显示，患者基底节区对刺激的反应阈值降低，易出现过度运动行为。
影像学研究发现，妥瑞氏症患者的基底节、前额叶皮层等脑区存在灰质体积减少或功能连接异常，尤其在儿童期大脑发育关键期（3~10岁）症状更明显。出生时早产、低体重或围产期缺氧等情况可能增加发病风险。
压力、睡眠不足、感染（如链球菌感染）、过敏或某些药物（如兴奋剂）可能诱发或加重症状。儿童长期处于焦虑、紧张环境中，或经历重大生活事件（如家庭变故）时，抽动频率可能升高。需注意：心理因素本身不会导致疾病，但会影响症状表现。
参考文献:
[1]中华医学会神经病学分会.中国成人抽动障碍诊疗指南(2020)[J].中华神经科杂志,2020,53(12):987-992.
[2]American Academy of Pediatrics.Tourette Syndrome[EB/OL].Pediatrics,2021,147(5):e2021105.
[3]《精神障碍诊断与统计手册(第五版)》(DSM-5)[S].美国精神医学学会,2013.
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