发布于 2026-09-29
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肛门闭锁是先天性消化道畸形，指胚胎发育时肛门直肠区域未正常贯通，导致肛门位置缺失或狭窄，粪便无法正常排出。
根据闭锁位置分为低位型（肛门皮肤处无正常开口，距皮肤2cm内）、中位型（闭锁位于直肠下段，距肛门5cm内）和高位型（闭锁位置更高，常合并瘘管或其他畸形）。病理检查可见直肠盲端与周围组织粘连，肠管发育异常，部分患儿合并泌尿生殖系统畸形。
新生儿出生后24小时无胎粪排出，哭闹时腹胀明显，肛门区域外观异常（如无肛门开口、仅有凹陷或异常瘘口）。高位闭锁常伴呕吐、呼吸困难，低位闭锁可能仅表现为排便困难。需通过倒立侧位X线、超声等影像学检查明确诊断。
确诊后需尽早手术治疗，手术方式包括肛门成形术、直肠尿道瘘修补术等，具体方案依闭锁类型和合并畸形而定。术后需定期扩肛防止狭窄，多数患儿经规范治疗可恢复正常排便功能。若合并其他严重畸形，预后可能受影响，需多学科协作管理。
目前病因未完全明确，可能与孕期环境因素（如药物、辐射）及遗传因素相关。建议孕妇定期产检，避免接触有害物质。有家族史者孕前应进行遗传咨询，孕期超声筛查可早期发现部分畸形。
参考文献:
[1]陈孝平,汪建平,赵继宗.外科学（第9版）[M].北京:人民卫生出版社,2018:123-125.
[2]国家卫生健康委员会.先天性肛门直肠畸形诊疗指南（2020年版）[Z].2020.
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