发布于 2026-09-29
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先天性青光眼是一组因胚胎发育异常致房水排出受阻的遗传性眼病,以婴幼儿眼内压升高、眼球扩大为特征,需尽早干预。
先天性青光眼由胚胎期前房角发育障碍导致房水循环受阻,约50%病例与基因突变相关(如MYOC、OPTN等基因),常染色体显性遗传占比高,家族史者患病风险增加。
婴幼儿眼球增大(黑眼球直径超同龄儿童)、畏光流泪、眼睑痉挛(因眼压升高刺激三叉神经)、角膜混浊(呈毛玻璃样),严重者可出现视乳头萎缩、视野缺损。
需结合家族史、眼压测量(婴幼儿需用非接触眼压计)、超声生物显微镜检查房角结构,与先天性角膜混浊、先天性白内障等鉴别,必要时行基因检测明确分型。
手术治疗为首选,如房角切开术、小梁切开术或小梁切除术,术后需长期监测眼压。未及时干预者可致失明,早期诊断(生后6个月内)者预后较好,定期复查至关重要。
参考文献:
[1]中华医学会眼科学分会.临床诊疗指南·眼科学分册[M].人民卫生出版社,2020:123-125.
[2]Yoon JH, et al. Congenital Glaucoma: Diagnosis and Management. Surv Ophthalmol, 2021, 66(3):289-305.
















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