发布于 2026-09-29
9722次浏览
先天性青光眼是一组因胚胎发育异常致房水循环障碍、眼压升高的遗传性眼病,主要表现为婴幼儿眼球增大、怕光流泪等。
由基因突变(如CYP1B1基因)导致房水排出通道发育异常,使眼压升高。多数为常染色体显性遗传,约1/3患者有家族史。遗传模式复杂,部分病例与胚胎期前房角发育停滞相关。
婴幼儿型(0~3岁):眼球增大(牛眼)、角膜浑浊、畏光流泪、眼睑痉挛,需与角膜软化症等鉴别。
青少年型(3岁以上):症状类似原发性开角型青光眼,表现为视力下降、视野缺损,易被误诊为近视。
筛查:新生儿期筛查眼压、角膜直径(>12mm提示高危);婴幼儿出现上述体征需尽早行UBM检查房角结构。
治疗:以手术为主(如小梁切开术),药物仅作术前降压或术后辅助。严禁自行服用,需由小儿眼科专科医师制定方案。
早期干预可控制病情,延误治疗易致不可逆视神经损伤。建议术后每3~6个月复查眼压及视野,终身随访以防视神经萎缩。
参考文献:
[1]中华医学会眼科学分会.临床诊疗指南·眼科学分册[M].人民卫生出版社,2020:123-125.
[2]中国医师协会儿科分会.先天性青光眼诊疗专家共识[J].中华儿科杂志,2019,57(3):189-192.
















在线问专家