发布于 2026-10-01
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早期唐筛是孕早期通过超声和血液检测评估胎儿染色体异常风险的检查，主要包括NT检查和血清学筛查，建议11~13??周进行，结果异常需进一步检查确诊。
NT检查：通过超声测量胎儿颈后透明层厚度，正常应＜2.5mm（毫米），增厚提示染色体异常风险增加。
血清学筛查：检测孕妇血液中PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）和β-hCG（人绒毛膜促性腺激素），结合孕周计算唐氏综合征风险值，结果以“低风险”“临界风险”“高风险”呈现。
低风险：提示胎儿患唐氏综合征等染色体疾病概率＜1%，但不能完全排除异常。
临界风险：风险值介于1/1000~1/270之间，需结合年龄、孕周等综合判断，建议进一步检查。
高风险：风险值≥1/270（唐氏综合征）或≥1/100（18-三体综合征），需通过羊水穿刺或无创DNA检测确诊。
高龄孕妇（年龄≥35岁）：即使唐筛低风险，仍建议直接做羊水穿刺或无创DNA检测。
既往有不良孕产史（如曾生育染色体异常患儿）：需提前与医生沟通检查方案。
超声提示胎儿结构异常：需结合唐筛结果综合评估，排除染色体疾病可能。
检查时间：NT检查需在11~13??周内完成，血清学筛查需在15~20??周进行，建议提前预约。
无需空腹：血清学筛查无需空腹，但需准确提供孕周信息（精确到天）。
结果异常不代表确诊：唐筛仅为筛查手段，最终诊断需以羊水穿刺或无创DNA检测结果为准。
参考文献:
[1]中华医学会围产医学分会.孕期染色体异常筛查与诊断指南[J].中华妇产科杂志,2020,55(6):369-374.
[2]王艳萍,段涛.产前诊断技术规范解读[M].北京:人民卫生出版社,2019:45-52.
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