发布于 2026-10-07
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先天性巨结肠主要表现为新生儿胎便排出延迟、顽固性便秘、腹胀及营养不良等症状，需尽早干预治疗。
胎便排出延迟：正常新生儿生后24小时内会排出墨绿色胎便，而患病婴儿常超过48小时仍无胎便排出，或仅排出少量灰白色大便。这是由于远端肠管神经节细胞缺如，导致肠管持续痉挛，粪便无法顺利通过。
腹胀进行性加重：出生后数天至数周内，患儿会逐渐出现腹部膨隆，腹部触诊可摸到扩张的肠管，严重时腹部明显隆起如青蛙腹，叩诊呈鼓音。
顽固性便秘：随着年龄增长，便秘症状逐渐加重，患儿可能需要依赖开塞露或灌肠才能排便，大便呈羊屎球状或细条状，排便间隔延长至数天一次。
营养不良与发育迟缓：长期肠道梗阻导致营养吸收障碍，患儿会出现体重不增、贫血、精神萎靡、身高发育落后等情况，严重影响生长发育。
急性肠梗阻：当肠管极度扩张时，可能诱发急性肠梗阻，表现为剧烈呕吐、腹胀加重、停止排气排便，需紧急手术治疗。
小肠结肠炎：部分患儿可并发小肠结肠炎，出现高热、腹泻、便血、白细胞升高等症状，是危及生命的严重并发症。
先天性巨结肠需通过肛门指检、直肠活检、钡剂灌肠等检查确诊，一旦明确诊断应尽早手术治疗，术后需长期随访肠道功能恢复情况。
参考文献：
[1]吴硕东，张潍平，杨镛，等.中国先天性巨结肠诊疗指南(2020版)[J].中华小儿外科杂志，2020，41(12)：1057-1062.
[2]《诸福棠实用儿科学》编辑委员会.诸福棠实用儿科学(第8版)[M].北京：人民卫生出版社，2015：1452-1460.
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