发布于 2026-09-25
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唐氏综合征筛查主要包括血清学筛查（孕早期/中期）和无创DNA检测，以及羊水穿刺等有创检查。筛查需结合孕周、年龄、病史等因素选择方案。
血清学筛查：孕早期（11~13??周）检测血清人绒毛膜促性腺激素和妊娠相关血浆蛋白A，结合超声NT厚度；孕中期（15~20??周）检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇及抑制素A，计算风险值。
无创DNA产前检测：孕12~22??周采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，筛查21-三体、18-三体、13-三体，准确率约99%，高龄（≥35岁）或血清学筛查高风险者可优先选择。
有创检查：羊水穿刺（孕16~22??周）抽取羊水，检测染色体核型，是诊断金标准；绒毛膜穿刺（孕10~13??周）取胎盘绒毛组织，适用于血清学筛查高风险或有遗传病史者。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）建议直接行有创检查；既往生育过染色体异常患儿者需提前咨询遗传科医生；血清学筛查高风险者需进一步行无创DNA或羊水穿刺确诊。
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