发布于 2026-09-25
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唐筛检查主要包括血清学筛查（孕早期、中期）和无创DNA产前检测（NIPT），以及羊水穿刺（诊断性检查）。
血清学筛查：孕早期（11~13??周）检测血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和人绒毛膜促性腺激素（β-hCG），结合超声NT值；孕中期（15~20??周）检测甲胎蛋白（AFP）、β-hCG、游离雌三醇（uE3）及抑制素A（Inhibin A），评估21-三体、18-三体及开放性神经管缺陷风险。
无创DNA产前检测：孕12周后采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，筛查21-三体、18-三体、13-三体，对高龄（≥35岁）、血清学筛查高风险等人群敏感性更高。
诊断性检查：羊水穿刺（孕16~22周）通过抽取羊水细胞培养，直接检测染色体核型，是诊断金标准，适用于高风险人群或其他筛查异常者。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）、既往有染色体异常妊娠史、超声提示结构异常者，建议优先考虑NIPT或羊水穿刺；血清学筛查高风险者需进一步检查明确诊断。
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