发布于 2026-09-25
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唐氏综合征筛查通常在孕11~13??周（早唐）或孕15~20??周（中唐）进行，具体根据筛查方式和个体情况选择。
早唐筛查（孕11~13??周）：通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），结合血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）评估21三体综合征风险，可早期发现异常，超声检查需在孕11周后进行，过早可能因胎儿发育不完全导致结果不准确。
中唐筛查（孕15~20??周）：主要检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕周、年龄等因素计算风险，需空腹抽血，结果受孕妇体重、种族等因素影响，准确性略低于早唐。
无创DNA产前检测（NIPT）：适用于高龄（年龄≥35岁）、唐筛高风险或有唐氏综合征家族史等高危人群，孕12周后即可进行，通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，准确率达99%以上，但仅针对21三体、18三体、13三体等特定染色体异常。
筛查结果异常者需进一步通过羊水穿刺或绒毛膜穿刺（孕16~22周）确诊，此类检查为有创检查，可能存在0.5%~1%的流产风险，建议在正规医疗机构由专业医生评估后决定是否进行。
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