发布于 2026-09-25
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中期唐筛主要检查孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇，结合孕周、年龄等计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。
甲胎蛋白（AFP）：由胎儿肝脏和卵黄囊合成，正常范围约20~40ng/ml，异常升高可能提示神经管缺陷（如无脑儿）或胎儿染色体异常。
人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）：胎盘滋养层细胞分泌，参考值约0.5~2.5MOM（中位数倍数），升高可能与唐氏综合征相关。
游离雌三醇（uE3）：胎儿肾上腺和肝脏合成，正常范围约0.5~2.0MOM，降低提示胎儿染色体异常风险增加。
最佳时间：孕15~20周+6天，此时胎盘功能稳定，血清标志物浓度达到峰值。
适用人群：年龄<35岁、无明确染色体异常家族史的孕妇，高风险孕妇（如高龄、既往不良孕产史）建议直接行羊水穿刺或无创DNA检测。
低风险：提示胎儿患病概率<1/270，无需进一步检查。
临界风险：1/270~1/1000，需结合无创DNA或羊水穿刺确诊。
高风险：>1/270，建议尽快进行羊水穿刺（金标准）或无创DNA检测（准确率更高）。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.孕期染色体异常筛查指南[J].中华妇产科杂志，2020，55(3)：145-150.
[2]王艳萍，段涛.产前诊断技术应用专家共识[J].中国实用妇科与产科杂志，2019，35(12)：1123-1128.
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