发布于 2026-09-26
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唐筛主要检查胎儿染色体异常风险，包括唐氏综合征（21三体）、爱德华氏综合征（18三体）及开放性神经管缺陷，通过抽血检测母体血清标志物，结合孕周、年龄等信息计算风险值。
甲胎蛋白（AFP）：由胎儿肝脏和卵黄囊合成，正常妊娠中逐渐升高，异常升高可能提示神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）或胎儿染色体异常。
人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）：胎盘滋养层细胞分泌，异常升高与21三体综合征密切相关，低浓度可能提示18三体风险。
游离雌三醇（uE3）：反映胎盘功能，21三体时通常降低，联合其他指标可提高诊断准确性。
唐氏综合征筛查：通过上述指标结合孕妇年龄（<35岁）、孕周（15~20??周）计算21三体风险，高风险者需进一步羊水穿刺或无创DNA检测。
18三体综合征筛查：β-hCG和uE3联合AFP可识别18三体高风险，此类胎儿多合并严重畸形，流产或死胎率极高。
开放性神经管缺陷（ONTD）：AFP升高提示风险，需结合超声检查（如孕18~24周系统排畸）确认。
推荐人群：所有孕15~20??周的孕妇，尤其35岁以上高龄孕妇、有不良孕产史者建议优先选择无创DNA检测。
局限性：血清学筛查为概率性诊断，高风险≠确诊，需注意假阳性（约5%~10%）和假阴性（约1%~2%），结果异常需通过羊水穿刺（金标准）或无创DNA（准确性更高）确诊。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.产前筛查与诊断技术标准[J].中华妇产科杂志，2020，55(3)：145-150.
[2]《临床遗传学》(第3版)[M].人民卫生出版社，2019：87-92.
[3]WHO.产前筛查与诊断指南(2021)[R].Geneva：World Health Organization，2021：1-25.
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