发布于 2026-09-29
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色盲是一种X连锁隐性遗传病，主要因X染色体上视锥细胞基因变异导致，男性发病率显著高于女性，表现为对红绿色等特定颜色的辨别能力障碍。
色盲的致病基因位于X染色体长臂，属于隐性遗传模式。男性仅有一条X染色体，若携带致病基因即发病；女性需两条X染色体均携带致病基因才会发病（纯合子），杂合子女性通常表现为色觉正常但为携带者。据《医学遗传学》（人民卫生出版社，2021）数据，红绿色盲男性发病率约8%，女性仅0.5%。
参考文献：
[1]刘权章.医学遗传学[M].人民卫生出版社，2021：156-162.
[2]中华医学会眼科学分会.中国色盲诊疗指南(2020)[J].中华眼科杂志，2020，56(3)：161-165.
[3]WHO.International Classification of Diseases 11th Revision[Z].2019.
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