发布于 2026-09-29
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唐氏综合征筛查主要在孕期进行，分为孕早期（11~13??周）和孕中期（15~20??周）两个关键时间段。
孕早期筛查以超声NT检查和血清学指标结合为主，NT增厚（≥2.5mm）提示风险增加，同时结合孕妇年龄、孕周等因素综合评估。
孕中期筛查主要检测母体血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等指标，结合孕妇年龄、体重、孕周等计算唐氏综合征风险值。
对于高龄孕妇（≥35岁）或有唐氏综合征家族史等高危人群，建议直接进行羊水穿刺或无创DNA产前检测，前者在孕16~22周进行，后者在孕12周后即可开展，无创DNA检测准确率更高且安全性更好。
筛查结果异常者需进一步通过羊水穿刺或无创DNA复查确认诊断，孕妇应在医生指导下选择合适的筛查方式，避免因过度焦虑或忽视筛查而增加风险。
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