发布于 2026-09-29
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唐氏综合征检查包括孕早期（11~13周+6天）的超声NT检查、血清学筛查（如PAPP-A、β-HCG），孕中期（15~20周+6天）的血清学筛查（AFP、β-HCG、uE3、Inhibin A）及无创DNA产前检测（NIPT，孕12周后），高风险者需行羊水穿刺（16~22周）或绒毛膜取样（10~13周）。
孕早期筛查：超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT），结合孕妇年龄、孕周计算风险值，NT增厚（≥2.5mm）提示风险升高。
孕中期筛查：通过检测母体血清标志物，结合年龄、孕周、体重等参数计算21-三体综合征风险，假阳性率约5%。
无创DNA产前检测：采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，对21-三体综合征检出率达99%以上，适用于高龄、唐筛高风险等人群。
确诊性检查：羊水穿刺抽取羊水细胞培养，直接检测染色体核型，是诊断金标准，但存在0.5%~1%流产风险，建议在16~22周进行。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）、既往生育过唐氏患儿、家族遗传史者需优先考虑羊水穿刺或NIPT，筛查结果异常者应及时转诊至产前诊断中心。
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