发布于 2026-09-15
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遗传性葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）是一种X连锁隐性遗传病，因G6PD基因突变导致红细胞酶活性降低，在食用蚕豆、接触某些药物或感染时易引发急性溶血性贫血，严重时可致肾功能衰竭。
一、发病机制与遗传特点
G6PD基因位于X染色体，男性发病率高于女性，女性多为携带者。酶活性降低使红细胞抗氧化能力下降，遇诱因时NADPH生成不足，血红蛋白被氧化破坏，引发溶血。
二、典型诱因与临床表现
诱因包括蚕豆（俗称蚕豆病）、伯氨喹类抗疟药、磺胺类药物、感染（如肺炎、伤寒）及应激状态。急性发作时表现为血红蛋白尿、黄疸、乏力，严重者出现少尿、休克，需紧急处理。
三、诊断与筛查
新生儿筛查可通过G6PD活性检测或基因检测确诊。若有家族史或溶血史，应在诱因出现前预防性避免接触高危因素，高危人群需提前告知医生用药史。
四、治疗与预防
无特效药，以对症支持为主，如输血纠正贫血、补液防治肾衰。预防关键在于避免接触诱因：禁食蚕豆及蚕豆制品，慎用明确诱发溶血的药物（如伯氨喹、磺胺），感染时及时就诊并告知病史。
五、特殊人群注意事项
孕妇需进行产前筛查，新生儿筛查阳性者应避免使用樟脑丸等芳香剂及某些中药。儿童、老年患者及合并基础疾病者需更严格防范诱因，定期体检监测红细胞指标。
