发布于 2026-09-09
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肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要表现为进行性神经功能退化、肾上腺皮质功能减退及视听功能障碍，儿童和青少年多见。
早期以注意力不集中、学习能力下降为主要表现，逐渐出现步态不稳、肢体无力、言语障碍等。随着病情进展，可出现下肢痉挛性瘫痪、吞咽困难、癫痫发作，严重者发展为植物状态。
皮肤黏膜色素沉着（皮肤和黏膜颜色变深，尤其褶皱处）、乏力、体重减轻、低血压等，部分患者可因肾上腺危象（急性肾上腺功能衰竭）危及生命。
视力下降、视野缺损（看东西范围缩小），听力逐渐减退，严重者可致失明、失聪。
儿童型（最常见）多在5~12岁发病，进展迅速；成人型发病较晚，症状相对缓和，病程迁延。女性携带者通常无症状，但可能传递致病基因。
参考文献：
[1]中国医师协会神经修复专业委员会.肾上腺脑白质营养不良诊疗中国专家共识(2020)[J].中华神经科杂志，2020，53(6)：445-450.
[2]North American Society for Pediatric Neurology.Adrenoleukodystrophy： Clinical practice guideline[J].J Child Neurol， 2018， 33(11)：1523-1532.
