发布于 2026-10-07
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脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗以综合干预为主，需结合药物、康复、营养支持及多学科协作，目标是延缓病情进展、改善生活质量。
1.疾病修饰治疗：
nusinersen（Spinraza）：通过鞘内注射给药，可改善运动功能，延缓呼吸功能恶化，适用于各年龄段患者。
risdiplam（Evrysdi）：口服药物，通过增强SMN蛋白表达发挥作用，需长期服用，常见不良反应为呕吐、腹泻。
2.对症支持治疗：
呼吸功能不全时需使用无创呼吸机辅助通气，严重者考虑气管切开术。
吞咽困难者需调整饮食（如糊状食物），必要时鼻饲或胃造瘘。
物理治疗：通过关节活动度训练、肌力训练维持肢体功能，预防肌肉萎缩和关节挛缩。
作业治疗：辅助完成日常活动（如穿衣、进食），使用矫形器改善姿势稳定性。
呼吸康复：指导有效咳嗽、呼吸训练，降低肺部感染风险。
营养支持：高蛋白饮食（如鸡蛋、牛奶），必要时补充维生素D、钙，预防骨质疏松。
预防并发症：定期翻身防压疮，保持呼吸道通畅，避免肺部感染。
神经科、康复科、呼吸科、营养科等协作制定个体化方案，定期评估运动功能、呼吸状态及营养状况。
注意：所有药物治疗需在医生指导下进行，严禁自行服用，中西医结合干预需由专业医师辨证后实施。
参考文献：
[1]中华医学会神经病学分会.中国脊髓性肌萎缩症诊疗指南(2021)[J].中华神经科杂志，2021，54(12)：1189-1195.
[2]国家卫生健康委员会.罕见病诊疗指南(2021版)[Z].2021.
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