发布于 2026-09-25
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烟雾病是一种以双侧颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始段慢性进行性狭窄或闭塞为特征，并继发颅底异常血管网形成的脑血管疾病，病因尚未完全明确，目前认为可能与遗传、免疫、环境等多因素相关。
##一、遗传因素
约10%~15%的烟雾病患者有家族遗传倾向，研究发现多个基因变异与烟雾病发病相关，如RNF213基因（环指蛋白213）突变是东亚人群烟雾病的主要遗传易感因素，携带突变基因者发病风险显著升高。
##二、免疫相关因素
部分烟雾病患者合并自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎），或在感染、疫苗接种后发病，提示免疫功能异常可能参与血管炎症反应，导致血管内皮损伤和狭窄。
##三、环境与感染因素
儿童烟雾病患者中，约1/3有前驱感染史（如麻疹、水痘、结核感染），病毒或细菌感染可能通过触发免疫反应间接影响脑血管；长期吸烟、空气污染等环境因素也可能增加发病风险。
##四、其他因素
脑外伤、脑血管手术史、镰状细胞贫血等疾病可能诱发烟雾状血管形成，但此类情况相对少见。
参考文献：
[1]中华医学会神经病学分会.中国烟雾病诊断与治疗指南(2017)[J].中华神经科杂志，2018，51(1)：15-20.
[2]YasuiH，etal.Geneticsofmoyamoyadisease：areview[J].JournalofHumanGenetics，2020，65(3)：211-220.
[3]中国医师协会神经外科医师分会.烟雾病和烟雾综合征诊疗中国专家共识(2021)[J].中华神经外科杂志，2021，37(5)：449-455.
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