发布于 2026-09-17
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蚕豆病是一种因G6PD酶缺乏导致的遗传性溶血性疾病，食用蚕豆或接触相关诱因后，红细胞会被异常破坏，引发急性溶血症状。
蚕豆病（G6PD缺乏症）是X连锁不完全显性遗传疾病，男性发病率显著高于女性（约1/10~1/20）。G6PD酶是红细胞内抗氧化系统的关键成分，缺乏时红细胞易受氧化应激损伤，尤其在接触蚕豆（含蚕豆嘧啶苷等物质）后，会触发急性溶血反应。
明确诱因：食用新鲜蚕豆或蚕豆制品（如豆瓣酱）、接触樟脑丸、服用伯氨喹等氧化性药物是主要诱因。
急性症状：发作时出现血红蛋白尿（尿液呈酱油色）、皮肤巩膜黄染、乏力、恶心呕吐，严重者可发展为急性肾衰竭。儿童及青少年为高发人群，首次发病多在10岁前。
诊断依据：通过G6PD活性检测（酶动力学法）确诊，基因检测可明确突变类型。家族史和诱因接触史对诊断有辅助价值。
治疗要点：立即停用诱因物品，口服碳酸氢钠碱化尿液，必要时输血纠正贫血。严禁自行服用氧化性药物及不明中药方剂，需在医生指导下治疗。
饮食管理：严格避免蚕豆及其制品，减少接触可能含蚕豆成分的加工食品。
用药安全：就医时主动告知病史，避免使用伯氨喹、磺胺类、阿司匹林等药物。
应急准备：随身携带疾病诊疗卡，记录过敏药物，出现疑似症状立即就医。
参考文献：
[1]中华医学会儿科学分会.中国儿童G6PD缺乏症诊疗指南(2020年版)[J].中华儿科杂志，2020，58(12)：945-950.
[2]国家卫生健康委员会.罕见病诊疗指南(2019版)[Z].北京：人民卫生出版社，2019：123-128.
