发布于 2026-09-23
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骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞克隆性疾病，表现为骨髓造血功能异常，血细胞发育异常，易向白血病转化。
骨髓是人体造血工厂，正常情况下生成红细胞、白细胞和血小板等血细胞。骨髓增生异常综合征患者的造血干细胞出现基因突变，导致生成的血细胞形态和功能异常，如同生产线上的产品质量不合格。根据世界卫生组织（WHO）分类，可分为低危型（如难治性贫血）和高危型（如转化中的骨髓增生异常综合征），不同类型进展风险不同。
患者常因血细胞减少出现贫血（乏力、面色苍白）、感染（白细胞异常）或出血（血小板减少）症状。诊断需结合血常规、骨髓穿刺活检及基因检测，关键是观察骨髓中病态造血细胞比例（如红细胞核浆发育不同步、粒细胞核分叶异常等）。儿童罕见，成人多见，中老年风险更高，需与再生障碍性贫血、白血病等鉴别。
治疗需个体化，低危患者以支持治疗（如促红细胞生成素、输血）为主；高危患者可能需化疗或造血干细胞移植。中医药辅助治疗可改善症状，但严禁自行服用，必须面诊辨证。日常需注意预防感染（如戴口罩、避免去人群密集处），定期复查血常规和骨髓象，监测疾病进展。
参考文献：
[1]世界卫生组织.WHO造血与淋巴组织肿瘤分类标准[M].2022年版.
[2]中华医学会血液学分会.骨髓增生异常综合征诊疗指南[J].中华血液学杂志，2021，42(5)：378-385.
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