发布于 2026-09-28
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没有睾丸（先天性无睾症）主要因胚胎发育异常、染色体异常或母体孕期不良因素导致睾丸未正常发育或下降，也可能是后天疾病或手术切除所致。
胚胎期（第6-12周）睾丸原基未分化或分化障碍，可能因染色体核型异常（如XX男性综合征）、Y染色体短臂缺失（SRY基因突变）导致。母体孕期接触雄激素合成抑制剂、孕激素类药物，或感染风疹病毒、接触有害物质，可能干扰睾丸正常发育。隐睾症（睾丸未下降至阴囊）若未及时治疗，长期睾丸位置异常也可能导致萎缩或发育不全。
睾丸炎、睾丸扭转等严重炎症或外伤可能导致睾丸组织坏死、萎缩，需手术切除。恶性肿瘤（如睾丸精原细胞瘤）若侵犯范围大，可能需根治性切除。长期服用某些抗雄激素药物（如糖皮质激素）、化疗药物，可能影响睾丸生精功能及结构完整性。青春期前睾丸放疗可能造成不可逆损伤。
新生儿体检发现阴囊空虚时，需通过超声、CT检查睾丸位置及结构。确诊无睾症后，12岁前完成激素替代治疗（如睾酮），维持第二性征发育；成年后可考虑睾丸假体植入改善外观。先天性无睾症患者需长期监测生殖激素水平，隐睾患者建议2岁前手术固定睾丸，降低癌变风险。
参考文献：
[1]《外科学》（第9版）人民卫生出版社，2018年，第314-316页。
[2]《泌尿外科学》（第5版）人民卫生出版社，2020年，第102-105页。
[3]《临床诊疗指南-小儿外科学分册》，人民卫生出版社，2010年，第78-80页。
