发布于 2026-09-28
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孕妇在孕早期血清学筛查显示高风险、高龄（≥35岁）、超声检查发现胎儿结构异常或无创DNA筛查高风险时，需进一步做无创DNA检测，以排除胎儿染色体异常。
孕早期（11~13??周）或中期（15~20??周）血清学筛查（如唐氏综合征筛查）提示21-三体综合征、18-三体综合征或开放性神经管缺陷风险值高于正常参考范围（通常为1/270）时，需进一步行无创DNA检测以明确诊断。
年龄≥35岁的孕妇，因卵子质量下降导致染色体异常风险增加，无创DNA检测可作为替代羊水穿刺的初筛手段，其检出率（约99%）接近羊水穿刺（99.8%），且安全性更高，无需有创操作。
孕期超声检查发现胎儿结构异常（如心脏畸形、肢体发育异常等）或软指标异常（如NT增厚、肾盂分离等）时，无创DNA检测可辅助排查是否存在染色体异常（如21-三体综合征合并心脏畸形），为后续诊疗提供依据。
既往有不明原因的反复流产、死胎、胎儿畸形史，或家族中有明确染色体疾病史（如唐氏综合征家族史）的孕妇，无创DNA检测可作为产前诊断的一线选择，避免重复有创检查对胎儿造成风险。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.产前筛查与诊断技术标准[J].中华妇产科杂志，2020，55(3)：145-150.
[2]王艳霞，刘俊涛.产前诊断技术指南解读[J].中国实用妇科与产科杂志，2021，37(2)：123-128.
[3]中国妇幼保健协会.无创DNA产前检测技术专家共识[J].中国妇幼健康研究，2019，30(5)：521-526.
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