发布于 2026-09-28
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新生儿先天性甲状腺功能减低症（简称“先天性甲减”）若不及时干预会严重影响生长发育和智力发育，属于可早期干预的严重疾病。
先天性甲减是因甲状腺激素合成不足或作用障碍导致的新生儿内分泌疾病。甲状腺激素对胎儿和婴幼儿脑发育、骨骼生长至关重要，缺乏会造成不可逆的智力损伤（如智力低下、学习能力下降）和生长迟缓（身材矮小），严重时可发展为呆小症。
新生儿出生后3~7天采集足跟血筛查TSH（促甲状腺激素）是早期发现的主要手段。我国已将其纳入新生儿42项筛查项目，检出率约1/3000~1/4000。通过早期干预（口服左甲状腺素钠片），95%以上患儿可恢复正常生长发育，智力水平接近正常人群。
多数患儿早期无明显症状，易被忽视的表现包括：生理性黄疸延长（超过2周）、喂养困难、哭声低哑、腹胀便秘、脐疝、反应迟钝、皮肤粗糙等。若未及时发现，错过脑发育关键期（出生后3个月内），即使后续治疗也可能遗留永久性智力障碍。
确诊后需终身服用左甲状腺素钠片，需定期监测甲状腺功能（通常每2~4周一次），根据结果调整剂量。随访需持续至青春期，确保生长激素分泌和骨龄发育正常。家长需掌握药物正确服用方法，避免漏服或过量导致的甲亢或甲减反复。
参考文献:
[1]中华人民共和国国家卫生健康委员会.新生儿疾病筛查管理办法[S].2020.
[2]《儿科学》（第9版）[M].人民卫生出版社，2018:168-170.
[3]中国医师协会儿科医师分会.先天性甲状腺功能减低症诊疗指南[J].中华儿科杂志，2019，57(3):189-193.
