发布于 2026-09-28
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肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）是一种进行性神经系统变性疾病，主要影响大脑和脊髓中的运动神经元，导致肌肉无力、萎缩及吞咽、呼吸功能逐渐丧失，俗称“渐冻人症”。
ALS是由于负责控制肌肉运动的上、下运动神经元（大脑皮层发出的神经纤维和脊髓前角细胞）逐渐退变死亡，导致肌肉失去神经支配而萎缩无力。目前确切病因未明，约5%病例有家族遗传倾向（遗传型ALS），其余为散发病例（散发性ALS）。环境因素如重金属暴露、外伤史可能增加风险，但尚无明确因果关系。
早期表现为手部精细动作困难（如扣纽扣、写字）、肌肉跳动（肌束颤动）或行走易绊倒；随病情进展，逐渐出现吞咽困难、构音障碍（说话不清），晚期累及呼吸肌导致呼吸衰竭。病程通常2~5年，部分患者因呼吸支持技术延长生存期。需注意与颈椎病、脊髓空洞症等鉴别，肌电图检查是诊断关键。
目前尚无根治方法，以对症支持治疗为主：利鲁唑（Riluzole）可延缓病程进展，需在医生指导下使用；呼吸支持（无创呼吸机）、营养支持（鼻饲管）等改善生活质量。康复训练（如物理治疗）可维持关节活动度，心理干预帮助患者应对疾病。严禁自行服用任何未经证实的药物或偏方，需定期随访神经科医生调整方案。
患者及家属需学习基本护理知识，预防肺部感染、深静脉血栓等并发症。社会应推动无障碍设施建设与疾病科普，减少歧视。患者平均生存期内，家庭照护者需注意自身心理健康，可寻求专业心理咨询与社区资源支持。
参考文献:
[1]中华医学会神经病学分会.中国肌萎缩侧索硬化症诊疗指南(2020)[J].中华神经科杂志,2020,53(12):987-992.
[2]World Health Organization.Motor neuron disease (MND) fact sheet[EB/OL].2023.
