发布于 2026-09-29
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新生儿脚底血筛查主要查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢病，以及先天性肾上腺皮质增生症等疾病，通过早期发现可有效干预避免严重后果。
苯丙酮尿症（PKU）：因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸代谢异常蓄积，可引起智力发育障碍、癫痫等严重后果。通过筛查可早期发现，通过低苯丙氨酸饮食干预能避免神经系统损伤。
先天性甲状腺功能减低症（CH）：甲状腺激素合成不足，影响婴幼儿生长发育和智力发育。筛查可早期发现，及时补充甲状腺激素可使患儿正常生长发育。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）：俗称蚕豆病，食用蚕豆或某些药物后可能引发溶血性贫血。筛查阳性者需避免接触诱发因素，预防严重溶血事件。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：肾上腺皮质激素合成异常，可导致性发育异常、电解质紊乱等。早期诊断和激素治疗可维持正常生理功能。
新生儿出生满72小时、哺乳至少6次后采集足跟血，将血滴在专用滤纸片上，经实验室检测分析。筛查阳性者需进一步确诊，确诊后及时干预治疗。
新生儿遗传代谢病早期症状不典型，易被忽视，而筛查可在症状出现前发现异常，通过及时干预能显著改善预后，降低残疾率和死亡率，是提高人口素质的重要措施。
参考文献:
[1]国家卫生健康委员会.新生儿疾病筛查管理办法[Z].2021.
[2]《儿科学》（第9版）人民卫生出版社,2018.
[3]中国疾病预防控制中心.新生儿遗传代谢病筛查技术规范[Z].2020.
