发布于 2026-09-29
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肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的遗传性代谢疾病，因X染色体上的ABCD1基因突变导致肾上腺皮质功能减退和脑白质进行性脱髓鞘病变，主要影响儿童和青少年男性。
该病属于X连锁隐性遗传病，致病基因位于X染色体长臂，仅男性发病（女性多为携带者）。患者因脂肪酸转运蛋白功能缺陷，导致极长链脂肪酸在体内蓄积，逐步损伤肾上腺皮质和中枢神经系统。
1.神经系统症状：早期表现为注意力不集中、学习能力下降，随病情进展出现步态不稳、肢体无力、视力减退甚至瘫痪，严重者可出现癫痫发作和意识障碍。
2.肾上腺皮质功能减退：皮肤黏膜色素沉着（全身皮肤发黑）、乏力、体重减轻、低血压等，部分患者可因肾上腺危象危及生命。
1.诊断方法：通过血液极长链脂肪酸检测、基因测序及影像学检查（头颅MRI显示脑白质异常信号）确诊。新生儿筛查可早期发现无症状患者。
2.治疗手段：目前无根治方法，主要通过饮食控制（低长链脂肪酸饮食）、激素替代治疗（补充肾上腺皮质激素）延缓病情进展，造血干细胞移植对部分患者有效。
患者家庭需进行遗传咨询，建议女性携带者进行产前诊断。对于已生育患儿的家庭，再次妊娠时应通过基因检测评估胎儿患病风险。
参考文献：
[1]中国医师协会神经调控专业委员会.肾上腺脑白质营养不良诊疗指南[J].中华神经科杂志，2020，53(7)：543-547.
[2]National Organization for Rare Disorders.Adrenoleukodystrophy[EB/OL].2023.
[3]《儿科学》(第9版).人民卫生出版社，2018：456-458.
