发布于 2026-09-29
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孕妇中期唐筛主要检查孕妇血清中的甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇浓度，结合孕周、年龄等信息评估胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷的风险。
甲型胎儿蛋白（AFP）：由胎儿肝脏和卵黄囊合成，孕妇血清中AFP水平异常升高或降低可能提示胎儿神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）或染色体异常。
人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）：胎盘滋养层细胞分泌，异常升高与唐氏综合征（21-三体）密切相关，其水平受孕妇年龄、孕周影响较大。
游离雌三醇（uE3）：胎儿肾上腺和肝脏合成，水平降低可能提示胎儿染色体异常风险增加。
通过公式整合上述三项指标、孕妇年龄（≥35岁为高风险因素）、孕周（15~20??周为最佳检测窗口）等信息，计算胎儿患三种染色体疾病的风险值，通常以1/270（唐氏综合征）、1/350（18-三体）、1/1000（神经管缺陷）为截断值。
无需空腹，但需准确提供末次月经时间和孕周，确保年龄、体重等基础信息准确。
若既往有不良孕产史（如胎儿畸形史）或家族遗传病史，需提前告知医生以调整风险评估模型。
低风险结果仅提示患病概率较低，不能完全排除异常可能；高风险结果需进一步通过羊水穿刺或无创DNA检测确诊。
检查异常者应尽快咨询产科医生，结合超声检查（如NT增厚、无创DNA高风险）制定后续诊疗方案。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.孕期染色体异常筛查指南[J].中华妇产科杂志，2020，55(3)：145-150.
[2]王艳萍，杨慧霞.产前诊断技术应用专家共识[J].中国实用妇科与产科杂志，2021，37(6)：567-572.
