发布于 2026-09-29
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婴儿巨肠症（先天性巨结肠）典型症状包括胎便排出延迟、顽固性便秘、腹胀及营养不良，需结合影像学和病理检查确诊。
正常新生儿出生后24小时内会排出墨绿色胎便，而巨肠症患儿常延迟至48~72小时仍无胎便排出，或仅排出少量灰白色稀便，需用开塞露或灌肠刺激后才排便。这是由于远端肠管（通常在直肠或乙状结肠）神经节细胞缺如，导致肠管持续痉挛狭窄，粪便无法正常通过。
腹部膨隆：因近端肠管扩张积气积液，患儿腹部逐渐增大，严重时可见腹壁静脉显露，触诊有面团样硬度（肠管扩张伴随粪便淤积）。
喷射性呕吐：多发生于6月龄内，因远端肠管梗阻，胃内容物逆流入食管，呕吐物含胆汁或宿食，严重时出现营养不良性脱水。
长期肠道吸收障碍和排便困难导致患儿体重增长停滞，皮下脂肪减少，肌肉松弛，身高发育落后于同龄儿。部分患儿因反复肠道感染诱发贫血、低蛋白血症，表现为面色苍白、精神萎靡、活动耐力下降。
注意：若发现婴儿出生后排便异常、腹胀明显，需尽快到小儿外科或消化科就诊，通过钡剂灌肠造影、直肠黏膜活检等明确诊断。严禁自行服用泻药或益生菌，以免延误病情。
参考文献:
[1]中华医学会小儿外科学分会.先天性巨结肠诊疗指南(2020版)[J].中华小儿外科杂志，2020，41(5):389-394.
[2]Wesselman S， et al.Hirschsprung disease: current concepts and management[J].Journal of Pediatric Surgery， 2019， 54(3):412-419.
