发布于 2026-10-23
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侏儒症是一种因生长激素缺乏或作用障碍导致儿童期身高显著低于同年龄、同性别正常儿童平均水平的疾病，患者成年后身高通常低于130厘米，主要表现为生长发育迟缓。
原发性侏儒症：由垂体发育异常或生长激素基因缺陷引起，多为先天性，部分与家族遗传相关。
特发性侏儒症：排除上述明确病因后仍存在生长激素缺乏，具体机制尚未完全明确。
身高测量：儿童期每年身高增长＜5厘米需警惕，定期监测身高曲线，与同年龄标准对比。
生长激素激发试验：通过药物刺激后检测生长激素水平，明确是否缺乏。
影像学检查：头颅MRI排查垂体发育异常或肿瘤，骨龄检测判断骨骼成熟度。
生长激素治疗：确诊后尽早使用重组人生长激素（rhGH），需在医生指导下规范用药，治疗期间定期监测身高、骨龄及甲状腺功能。
病因治疗：如甲状腺功能减退需补充甲状腺激素，慢性肾病需控制原发病。
心理干预：关注患者心理健康，避免因身高差异产生自卑情绪，家庭与社会支持至关重要。
儿童患者：治疗期间需均衡饮食，保证蛋白质、钙及维生素D摄入，避免熬夜，适当运动（如跳绳、篮球）促进骨骼发育。
青少年患者：青春期前治疗可显著改善终身高，青春期后骨骺闭合则效果有限，需尽早干预。
成年患者：成年后仍可通过激素替代治疗维持骨骼健康，但需定期复查，避免药物过量导致肢端肥大。
规范治疗可使多数患者终身高达到正常范围下限，部分患者成年后需通过心理疏导和职业规划提升生活质量，避免因身高问题影响社交与职业发展。
