发布于 2026-11-06
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白化病是一种因酪氨酸酶缺乏或功能减退导致的遗传性色素代谢障碍疾病,表现为皮肤、毛发及眼睛色素减少或缺失,患者对光线敏感,易患皮肤癌和眼部疾病。
白化病主要分为眼白化病和眼皮肤白化病两类。眼白化病仅眼部色素减少,皮肤毛发颜色正常;眼皮肤白化病则全身色素缺乏,皮肤呈白色或淡粉色,毛发银白或淡黄色。
眼皮肤白化病又分为酪氨酸酶阳性和阴性两种亚型。酪氨酸酶阳性型患者酪氨酸酶活性部分保留,症状相对较轻;阴性型患者酪氨酸酶完全缺乏,症状更严重。
治疗以对症支持为主,避免强光照射,外出需戴防紫外线太阳镜和遮阳帽,使用高倍数防晒霜保护皮肤。眼部可佩戴遮光眼镜改善视力,皮肤需定期检查预防癌变。
特殊人群需注意:儿童应避免户外活动,减少晒伤风险;孕妇可通过遗传咨询和产前诊断评估胎儿患病风险;患者需定期进行皮肤癌筛查,尤其是长期暴露于阳光下的个体。
















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