怀孕期间,需要进行异常诊断。在怀孕的16-21周,当预期分娩日期小于35岁时,如果婴儿是单身,将进行唐氏筛查。如果唐氏筛查具有高风险或超过35岁,应进行羊膜穿刺术,以确定婴儿的染色体是否异常。一般来说,这种羊膜穿刺术筛查只分析一些染色体,而不是所有染色体,因此有可能生下一些患有罕见遗传疾病的孩子。羊水穿刺以后,确实也有可能会出现羊水感染引起的畸形儿,知道我们结果是没问题的,羊水穿刺是有一定的风险性的,不仅仅容易出现先兆性流产的情况,容易刺伤到小孩,出现畸形,这些都是一定的存在的,就是概率不是很大。你可以用无创基因来检查代替的话,最好是做一下无创基因检查。