发布于 2026-04-25
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淮安市妇幼保健院 儿科
抗维生素D性佝偻病,又称家族性低磷血症或肾性低血磷性佝偻病,是一种肾小管遗传缺陷性病,主要是由于X染色体的基因突变,导致肾小管重吸收磷减少所致。遗传学通常表现为性联显性遗传,男性患者只能将病传给女儿,而女性患者可传给儿子和女儿。临床上抗维生素D性佝偻病的女性患者偏多,但症状较轻;而男性患者虽少,但症状常较严重。但此病也有少数患者为常染色体隐性遗传,也有部分患者为散发性,并无家族病史。
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