先天性佩梅病有什么症状?

发布于  2024-12-19

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先天性佩梅病的患儿会出现喘鸣音,还存在吞咽困难、肌张力低下、钟摆型眼震等症状。先天性佩梅病通常在出生时就可发病,而且临床症状相对比较严重,部分患儿可伴有癫痫发作。其次,先天性佩梅病的患儿的认知能力和语言表达能力较为低下,患儿在发育的过程中并不能独自行走。当病情进一步发展时,肢体会逐渐发生痉挛。目前,临床上治疗先天性佩梅病,比较推荐干细胞移植治疗方法。

本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗
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佩梅病
佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X 连锁隐性遗传疾病,属蛋白脂蛋白1(proteolipid protein l,PLP1)相关的遗传性髓鞘形成障碍疾病谱中的一种。PMD 特征性病理改变为神经髓鞘不能正常形成,而非其他遗传性白质脑病那样脱髓鞘改变。
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佩梅病遗传男孩还是女孩
李小晶 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
佩梅病主要是由于遗传原因决定,主要遗传于女孩,因为佩梅病是根据妈妈的X染色体上PLP1基因出现问题进行遗传。X染色体如果遗传到女孩,可以成为携带者,遗传到男孩,男孩会发病,所以女孩一般带染色体就是携带者,将来有可能再传给下一代,男孩很容易发病。佩梅病从临床统计资料来看,男孩的发病率要高于女孩。对于遗传要掌握遗传特点,女孩相对发病率要低过男孩,但是其携带率高。
佩梅病的病人长大了会怎样
李小晶 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
佩梅病长大以后会怎样也要根据分型来看,比如轻型,慢慢就出现运动功能下降,逐渐出现运动功能障碍、痉挛或者自主神经症状,膀胱肌失禁等等。这一类只是影响到运动能力,对寿命影响不是太大,往往可以达到正常寿命状态,一般轻型可以存活到70岁。对于佩梅病其它五型,有的时候往往在儿童期,由于肌无力、进行性运动功能障碍、共济失调等,导致进一步功能损伤,往往在儿童期就夭折。
做羊水穿刺前需要做什么检查呢
石舟红 主任医师
苏州市立医院 三甲
羊水穿刺是一种有创的产前诊断方法,用于检测胎儿的遗传信息和某些疾病。以下是做羊水穿刺前需要做的一些检查: 1.B超检查:B超检查可以帮助医生确定胎儿的位置和大小,以及确定羊水穿刺的最佳穿刺点。 2.血常规检查:血常规检查可以了解孕妇的血液情况,包括白细胞、红细胞、血小板等,以及是否有感染或其他疾病。 3.传染病检查:传染病检查可以了解孕妇是否患有乙肝、丙肝、艾滋病等传染病,以及是否需要进行特殊的防护措施。 4.凝血功能检查:凝血功能检查可以了解孕妇的凝血情况,以及是否有出血倾向,以便医生在手术中采取相应的措施。 5.其他检查:根据孕妇的具体情况,医生可能还会建议进行其他检查,如心电图、肾功能检查等。 需要注意的是,羊水穿刺是一种有创的检查,可能会引起一些并发症,如出血、感染、流产等。因此,在进行羊水穿刺前,孕妇需要进行全面的评估,并与医生充分沟通,了解羊水穿刺的风险和收益。如果孕妇有任何不适或疑虑,应及时告知医生。此外,羊水穿刺也有一定的时间限制,一般在孕16-22周进行。如果孕妇错过了羊水穿刺的时间,也可以选择其他产前诊断方法,如无创DNA检测等。
适合糖尿病人吃的水果有哪些
徐晓文 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
糖尿病患者适合选择含糖量低、升糖指数低的水果,如樱桃、草莓、蓝莓、柚子、苹果等,食用需控制摄入量,并在两餐之间,同时监测血糖。 糖尿病患者在选择水果时,需要考虑水果的含糖量和对血糖的影响。以下是一些适合糖尿病患者食用的水果: 樱桃:富含花青素和类黄酮等抗氧化物质,有助于降低血糖和血脂,保护心血管健康。 草莓:含有丰富的维生素C和膳食纤维,有助于控制血糖和血脂,还可以预防心血管疾病。 蓝莓:富含抗氧化剂和花青素,有助于降低血糖和血压,预防心血管疾病。 柚子:含有丰富的维生素C、类黄酮和柚皮苷等成分,有助于降低血糖和血脂,预防心血管疾病。 苹果:富含膳食纤维和多种维生素,有助于控制血糖和血脂,还可以预防心血管疾病。 需要注意的是,糖尿病患者在食用水果时需要控制摄入量,并在医生或营养师的指导下合理安排饮食。同时,糖尿病患者还需要注意以下几点: 选择低糖水果:尽量选择低糖水果,如樱桃、草莓、蓝莓、柚子、苹果等。 控制摄入量:糖尿病患者每天食用水果的量应控制在200克左右,同时应减少相应的主食摄入量。 选择合适的时间:糖尿病患者最好在两餐之间食用水果,如上午10点或下午3点,避免在餐后立即食用水果。 监测血糖:糖尿病患者在食用水果后应密切监测血糖变化,根据血糖情况调整饮食和药物治疗方案。 总之,糖尿病患者可以选择一些低糖水果食用,但需要注意控制摄入量和选择合适的时间,并在医生或营养师的指导下合理安排饮食。同时,糖尿病患者还需要注意监测血糖变化,积极控制血糖,预防并发症的发生。
先天性佩梅病有什么症状?
梁保华 副主任医师
首都医科大学宣武医院 三甲
先天性佩梅病的患儿会出现喘鸣音,还存在吞咽困难、肌张力低下、钟摆型眼震等症状。先天性佩梅病通常在出生时就可发病,而且临床症状相对比较严重,部分患儿可伴有癫痫发作。其次,先天性佩梅病的患儿的认知能力和语言表达能力较为低下,患儿在发育的过程中并不能独自行走。当病情进一步发展时,肢体会逐渐发生痉挛。目前,临床上治疗先天性佩梅病,比较推荐干细胞移植治疗方法。
肝病吃什么水果比较好?
郭朋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
能吃苹果,葡萄,梨子,石榴等等。一般来说肝病病人能吃味苦,性平,凉的水果,比如苹果,葡萄,梨子,石榴等等,但脾胃虚寒泄泻者,应当吃荔枝,山楂,大枣等等,应当少吃含酸的杏,梅,山楂等,不应当吃香蕉,柿子,甘蔗,脾胃虚寒者,冬天吃水果时最好去皮用开水温一下。肝硬化腹水需要利尿的应当吃含钾较高的,有利尿功效的水果,比如桔子,柑,梅子,椰子等等。肝气郁结者应当吃金橘,橘饼等等,食用的水果要适量,吃得太多会加重消化道的负担,造成消化和吸收的障碍。
高血压吃什么好水果?
许小进 副主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
高血压的病人适合吃的水果,一般的是含钾高的水果,那么含钾高的水果包括香蕉,桔子,柠檬,杏,梅,油桃。其中以香蕉中含钾元素最丰富。那么还有一些高血压的病人,属于H型高血压,此类病人,同型半胱氨酸比较高,那么补充适量的叶酸,那可以促进同型半胱氨酸的代谢。那么含有天然叶酸比较多的水果有桔子,草莓,樱桃,香蕉,柠檬,桃子,李子,杏,杨梅,海棠,酸枣,山楂,石榴,葡萄,猕猴桃,草莓,梨,胡桃等。此外,这些水果是否适合吃,还要看病人是否合并有糖尿病,血糖的控制情况。如果有糖尿病,那么含糖量高的水果是不适合吃或需要少吃的。
糖尿病人最佳水果?
支忠继 主任医师
河北医科大学第三医院 三甲
适合糖尿患者选用的水果有:樱桃,草莓,菠萝,桃,葡萄,橙子,甜瓜,西瓜,梅。此外慎重选用的水果有香蕉,石榴,柚,橘,苹果,梨,荔枝,芒果。不提倡食用的水果有枣,红果,特别是干枣、蜜枣、葡萄干,杏干、桂圆等含糖量比较高水果。糖尿病能吃石榴,石榴能够起到辅助降血糖和保护血管的作用。糖尿病还能吃樱桃,樱桃富含的花色素苷,能够起到降血糖作用。另还能吃山楂、李子、番石榴、枇杷、火龙果等水果。
突然咽喉疼怎么回事?
邵剑萍 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
突然咽喉疼痛,考虑是急性的咽喉炎,也有可能会伴有着声音嘶哑,有异物感,在发生的时候更加严重。也会造成咳嗽痰多等等症状。造成的原因是比较多的,比如睡觉之前没有刷牙,经常的挖鼻孔,不经常的洗手,吸入了过多的尾气等等。可以让宝宝适当的吃一些生萝卜花,梅,梨,干果等等食物,此外鼓励宝宝多喝水,养成喝水的好习惯。而且要保持口腔的卫生,在饭后及时漱口,早晚也要刷牙。必要的时候选择正规医院耳鼻喉科到医院就诊治疗。
糖尿病人最佳水果?
张英泽 副主任医师
保定市第一中医院 三甲
适合糖尿患者选用的水果有:樱桃,草莓,菠萝,桃,葡萄,橙子,甜瓜,西瓜,梅。此外慎重选用的水果有香蕉,石榴,柚,橘,苹果,梨,荔枝,芒果。不提倡食用的水果有枣,红果,特别是干枣、蜜枣、葡萄干,杏干、桂圆等含糖量比较高水果。糖尿病能吃石榴,石榴能够起到辅助降血糖和保护血管的作用。糖尿病还能吃樱桃,樱桃富含的花色素苷,能够起到降血糖作用。另还能吃山楂、李子、番石榴、枇杷、火龙果等水果。
佩梅病能自愈吗
李小晶 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
佩梅病属于神经遗传代谢性疾病,主要是由基因的突变或者缺陷引起的。这种情况下,由于是本身基因的问题导致的,所以不存在自愈的可能,除非是误诊。患有佩梅病要进行相应的干预治疗,最根本的治愈方法是基因治疗或者干细胞移植治疗,但是干细胞的移植治疗目前还不成熟,因为关键性技术还没有得到突破。
佩梅病一定是遗传的吗
李小晶 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
佩梅病称为神经遗传代谢性疾病,跟遗传有一定相关性,主要是跟母亲有关,因为是X染色体伴性遗传,但是佩梅病也不是百分之百都是跟遗传相关。也有部分儿童,可能是自身X染色体发生突变,导致PLP1基因出现缺陷或者缺损,出现这样问题,跟遗传没有关系,只是自身问题。环境因素或者胚胎繁殖发育期间出现不可预知原因,导致发生基因突变,这个跟遗传没有相关性,但是大部分还是跟遗传有关。如果母亲携带有佩梅病基因,生下来女儿可能不发病,可能是携带者,但是生下来儿子,如果染色体传给儿子,儿子就一定会发病,遗传规律就是这样。
佩梅病的宝宝能治愈吗
李小晶 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
佩梅病的宝宝因为基因问题,目前没有很好的基因治疗方法,治愈很难达到,要根据临床分型而定,如果是轻型,宝宝寿命可以达到人均70岁左右;如果是其它五种类型,预期寿命没有那么高;如果是重型,可能在10岁左右或者儿童期夭折。目前能否治愈有待于将来这方面的技术,现在提倡干细胞治疗技术发展,如果出现关键性突破进展,佩梅病将来有可能达到临床治愈。