中国人民解放军第一五二中心医院 妇产科
特纳氏综合症也称为先天性卵巢发育不全,是一种只影响女性的性染色体疾病,它是完全单体疾病,但是人类出生后可以存活。先天性卵巢发育不全的染色体核型有三种,包括单体型,胎儿的体细胞只有一条X染色体,存活的患者有典型症状,嵌核型,可能有两条x染色体或者一条x染色体,结构变异型,是因为X染色体部分结构异常引起的。先天性卵巢发育不全患者可以出现青春期乳房不发育等表现。
北京协和医院
内分泌科