发布于 2025-05-03
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遗传性鱼鳞病主要是由于先天性遗传缺陷导致,寻常型鱼鳞病主要是由于体内的丝聚蛋白减少引起,X连锁隐性遗传鱼鳞病是由于X染色体上STS基因缺陷引起。罕见的鱼鳞病都是由于体内几十种基因缺陷导致蛋白合成减少引起。李明:遗传性鱼鳞病主要是一些先天性遗传这个缺陷,包括我们讲这个寻常型鱼鳞病它主要是体内的有一个叫丝聚蛋白,我们简称叫filaggrin,就是FLG这个基因突变,导致这一个丝聚蛋白合成的减少引起的一个鱼鳞病,然后我们这个X连锁隐性遗传的鱼鳞病也是一
样,是由X染色体上一个叫STS这个基因缺陷引起的一个鱼鳞病。还有一些就是罕见的鱼鳞病,包括这一个常染色体显性,常染色体隐性,它们都是由体内的几十种基因缺陷导致蛋白合成减少引起的这些鱼鳞病。