如果发现耳聋基因纯合状态，孩子耳聋的患儿模式能查出来的，外因没有办法产期筛查出来。耳聋是多种单基因异常导致的疾病，它又分两种，一个是基因异常导致的，一个是外界导致的。耳聋一般是怎么发现的?我来产检，我家里有家族史，有几个人是耳聋，这个时候医生会采集你们家的家族史，可能会采集夫妻双方的耳聋基因。如果发现你们都是耳聋基因的携带者，我们会测孩子有没有耳聋基因，采取的方法抽羊水、抽绒毛，或者抽脐带血都可以。如果发现耳聋基因是纯合状态的，那么孩子就是耳聋患儿。还有一个情况，就是家里没有耳聋的人，医生不会特地去给你做检查，或者你也没有要求做，孩子生下来是耳聋的，这是为什么呢?因为家族里没有人耳聋并不代表你没有耳聋基因，新结合的夫妻，发现两个人是携带的状态，这种情况孩子就漏诊了，生出来就是耳聋。还有一个就是后天性的耳聋，他本身并没有携带一些致耳聋的基因，后天的药物、疾病，孩子的黄疸、发烧，种种疾病导致的耳聋，是没有办法产期筛查出来的。
