由于遗传因素和环境因素或基因突变造成新生儿肛门闭锁,肛门闭锁又叫无肛门症,属于先天性的消化道畸形,正常患儿表现出肛门闭锁需要手术治疗。由于原始性肛门发育障碍没有向下凹入形成肛管造成肛门闭锁,会发现新生儿会阴部位无肛门,有色素沉着的凹陷,造成发育障碍的原因尚不明确,正常认为新生儿表现出肛门闭锁发生和先天畸形一样,妊娠期间特别在怀孕早期由于病毒感染、环境、营养因素有关。遗传因素会造成人体基因变异而形成肛门畸形造成新生儿无肛症,经过对怀孕的大鼠注射化学药物,发现有50%的小鼠出生后有不同程度的肛门畸形,无肛症和环境是有关的。