发布于 2026-04-26
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承德医学院附属医院 骨伤科
一般软骨发育不全,主要是由于软骨内的骨化缺陷,软骨发育不全,一般为常染色体显性遗传疾病,临床上又称胎儿型软骨营养障碍,是一种基因疾病,主要症状为四肢发育短小和躯干以及头部不成比例。在新生儿时期或者出生后较短的时间内就会死亡。若是能够存活那么经过手术也是不能够治愈的,会伴随终生障碍的情况发生。一般在孕期的时候要加强产检,在怀孕期间,如果接触到一些有毒有害的物质,造成胎儿基因突变,也会有可能表现出软骨发育不全的情况。
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