在胎儿期发现一个室间隔缺损，如果只有室间隔缺损，没有其他复杂的问题，是一个简单的先心病。一个简单的先心病很少合并有染色体的异常，但是有一些特殊情况是需要注意的，比如有一定的遗传史，第一个孩子有心脏病，第二个孩子发现有室间隔缺损，可能有染色体异常造成了一系列的问题，需要查。比如母亲年龄很大，每一个细胞都不是很健康，生一个健康孩子的概率就偏小，表现出染色体异常的概率也大。在这两种情况下，建议还是做一些染色体方面的检查，羊水穿刺、无创DNA的检查，甚至一些更高级的基因检查。但是这些检查。第一，需要很长的时间出结果，在发现室间隔缺损到检查出结果，这段时间可能就耽误了孩子，比如终止妊娠的时机。第二，这些检查，像羊水穿刺是有创伤的。虽然目前技术很高，在B超引导下抽一点羊水，在大的中心都做得比较好，但是在一些小的医院造成宫缩、造成流产的危险还是有的。因此要权衡利弊，看看自己属于哪一类人群再去决定做不做这些复杂的检查。如果不是特别需要做，建议不做。因为没有必要，做出来阳性结果的概率太低。如果需要做，有风险，建议还是应当做，因为这样大家才能心安继续下面妊娠的过程。
