儿童自闭症，是因为遗传和环境的多种病因综合作用于病人的中枢神经系统，造成精神症状的表现出，遗传因素对自闭症的作用是明确的，家系研究显示自闭症同胞患病率为50%，同卵双生子和异卵双生子的同病率分别为96%和27%，还发目前常染色体2号和7号上有自闭症相关基因，约15%的病人存在基因突变。除了基因异常之外，多种神经递质功能失调可能和自闭症的发病也有关系。研究显示，五羟色胺神经递质和γ-氨基丁酸抑制系统异常，对脑影像学研究发现不同年龄阶段的自闭症病人，脑体积和正常对照组是有差异的，学者推测病人在大脑发育可塑性关键期可能存在异常。除了上述异常之外，还发现胎儿的淋巴细胞对母体抗体产生反应，造成胎儿神经系统受损的可能性大大增加。
