先天性巨结肠最主要的表现有两点。第一,胎便排出延缓顽固性便秘和腹胀,本病患儿出生后48小时内多无胎便或仅有少量胎便排出,可于出生后2~3天表现出低位性肠梗阻,以后具有顽固性便秘,3~7天以至于1~2周排便一次,严重者发展成不灌肠不排便。第二,呕吐,营养不良和发育迟缓,由于功能性肠梗阻可表现出呕吐,量不多,呕吐物含少量的胆汁,严重者可见粪便样液体,加上长时间腹胀,便秘,使患儿食欲下降,影响营养物吸收,以造成发育迟缓,消瘦,贫血或者有低蛋白血症伴水肿。
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