发布于 2024-12-21
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胃肠间质瘤它是一个少见病,但是它在98年的时候,一位日本的病理学家,发现了它的发病机制,还有它特殊的免疫组化的染色,可以把它明确的定义,并且跟其它类型的肿瘤分类出来。其中它的一个发病机制,就是kit或者是血小板源性生长因子受体阿尔法的基因突变,这两个基因就是kit或者血小板源性生长因子受体阿尔法,其中一个基因发生了突变,都可以造成正常细胞的发生不可逆的促进它生长信号通路的激活,从一个细胞可以变成我们可见的实体肿瘤。因此说我们做基因检测,实际上的意思,就是去检测我们可见的肿瘤里面的肿瘤细胞,是涵盖着kit还是PDGFRα基因的突变,或者如果除外这两个基因以外,有没有涵盖其它的一些基因突变。因为这是它的一个关键的发病机制,在临床上包括我们在专门的实验室去做的基因检测,有很多的意义,以及它的作用,最主要的就是明确它的发病机制以后,帮助我们确定它后续药物的治疗,可以预测药物治疗的有效性。包括我们使用药物治疗的依据,都有赖于基因检测,此外制定药物治疗的剂量也完全跟它的基因分型有明确的相关,最后一点就是不同的基因突变类型,它的肿瘤的生物学行为,以及达到病人的本身的长远预后都是有不同的。因此基因检测在胃肠间质瘤里面非常重要,它是我们现阶段为止能够进行精准治疗预测,个体化治疗的这样的策略的制定,非常重要的一个依据,以及它的来源。