结节性硬化有什么危害？

新生儿结节性硬化症能治好吗？

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

新生儿结节性硬化症是不能治好的。这个疾病属于一种常染色体显性遗传病，现阶段对于遗传性疾病没有什么特别好的治疗办法，只能是对症处理表现出的问题。患儿的临床表现也比较多，多见的有惊厥、血管纤维瘤、智力低下、内脏改变等，并且一些视网膜病变可以影响到视力，但是视力完全丧失比较少见，大约五分之一的病人在躯干的

结节性硬化症是什么病？

杨道海 副主任医师

淮安市中医院 三甲

结节硬化症是一种遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传，该病常累及多系统，典型症状为神经系统损害、皮肤损害。患者比较容易出现癫痫发作，还会引起精神发育迟缓、智能减退，皮肤表面容易出现白斑、纤维瘤等症状。确诊患有结节性硬化症的情况下，应当及时应用雷帕霉素、西罗莫司等药物治疗，有利于改善纤维瘤增生以及癫痫发

结节性硬化症是什么？

黄玉红 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

结节性硬化症临床特征是面部皮肤血管瘤、癫痫发作和智能减退。发病率为1/10万，患病率为5/10万，男女之比约为2:1。结节性硬化症的病因为结节性硬化症基因点突变，根据疾病基因定位可以分为四型。结节性硬化症的病理改变为神经胶质增生硬化结节，广泛发生于大脑皮质、白质、基底节和室管膜下，常伴随钙质沉积。可

结节性硬化症状？

吴娜 副主任医师

吉林市人民医院 三甲

结节性硬化症的症状有以下几个方面的表现：第一，皮肤损害。特征性症状是口鼻三角区皮肤血管瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，90%在4岁以前就可表现出。第二，神经系统损害。可表现出癫痫、智能减退，少数病人有颅压增高、神经系统阳性体征等。第三，眼部症状。50%病人有视网膜

结节性硬化症能活多久？

吴娜 副主任医师

吉林市人民医院 三甲

结节性硬化症对生命影响因人而异，具体情况如下：1、癫痫频繁发作易造成并发症，甚至造成生命危险；2、心脏横纹肌瘤较大或较多，可造成心律失常，突然猝死；3、病人肾脏或肺部受累严重，需进行肾移植、肺移植，进行不及时可危及生命；4、颅内室管膜下巨细胞星形细胞瘤，体积太大可造成脑积水，积水严重者手术存在风险，

结节性硬化症是什么？

牛玥 副主任医师

吉林市人民医院 三甲

结节性硬化是一种常染色体显性神经皮肤综合征，多由外胚层液体组织器官异常引起，包括脑、皮肤、周围神经、肾脏等器官。主要临床表现为面部皮脂腺腺瘤、癫痫发作和精神发育迟滞。这种疾病的主要原因是遗传。家庭病例约占三分之一。根据受影响区域的不同部位，患者可能有不同的临床表现。一般来说，局部病例比儿童病例更常见

结节性硬化症怎么治疗？

吴娜 副主任医师

吉林市人民医院 三甲

建议您首先可以遵医嘱使用雷帕霉素等药物进行治疗，调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白激酶活性。如果你目前存在癫痫的症状，则后续可以使用一些抗癫痫类的药物进行治疗，如果药物治疗效果不佳，则建议您可以采取外科手术的方式进行治疗，切除局部的病灶。若是您目前存在面部皮脂腺瘤的情况，则建议您可以选择至医院进行整容手术治

结节性硬化症的皮肤改变特征

付兰芹 副主任医师

北京协和医院 三甲

结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，可累及多个器官系统，临床表现多样，90%的患者会出现皮肤损害。TSC相关的皮肤改变具有特征性，根据这些特征性皮肤改变，可以做出临床诊断。 1.面部血管纤维瘤 这是TSC最常见的皮肤表现之一，通常在出生后不久出现，对称分布于鼻翼两侧，呈蝶形分布，颜色为淡红色或红褐色，质地柔软，压

脑胶质瘤是怎么形成的

顿志平 主任医师

山东大学第二医院 三甲

脑胶质瘤可能是因为遗传因素、电离辐射、病毒感染等原因形成的。 1、遗传因素 胶质瘤存在一定的遗传倾向，若患者存在神经纤维瘤病、结节性硬化症等疾病，容易使局部组织发生变异形成胶质瘤。 2、电离辐射 患者脑部组织长时间或者是频繁接触电离辐射，由于放射性物质损伤脑部细胞，会导致细胞变异形成胶质瘤。 3、病

结节性硬化症会出现癫痫吗？

王岩 主任医师

洛阳市中心医院 三甲

结节性硬化症是常染色体的显性遗传性疾病，主要是侧脑室前角的结节出现过度增生的星形细胞，并且有钙化趋势。因此，影响大脑神经元细胞。抽搐和惊厥是突出症状，因此会有癫痫反复发作，大多数会在两岁之内发病，表现癫痫发作形式为婴儿痉挛症发作、肌阵挛发作，还有失张力发作，逐渐也会演变为部分性或者强制性阵挛的发作。