发布于 2026-04-26
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吉林大学第二医院 创伤外科
软骨发育不全,又叫做胎儿型软骨营养障碍,是一种由于软骨内骨化缺陷,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒,短肢型侏儒,智力及体力发育良好。软骨发育不全为常染色体显性遗传疾病,有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡,多数病人的父母为正常发育,提示可能是自发性基因突变的结果。其临床表现主要为,出生时可发现患儿的躯体和四肢不成比例,头颅大,而四肢短小,曲干长度正常,治疗方法主要包括非手术治疗以及手术治疗。
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