发布于 2026-04-26
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连云港市第一人民医院 神经内科
分析如下,脊髓小脑型共济失调是多种基因突变造成的常染色体显性遗传的遗传性神经系统疾病。由三核甘酸重复序列动态突变所造成,现阶段已经报道超过35种类型,发现29种基因突变。脊髓小脑性共济失调正常在中年起病,大约2/3的病人首发症状是走路不稳,起初感觉下楼或夜间行走不稳,担心跌倒,随着疾病病情的进展,可表现出视物成双、言语含糊、发作性眩晕等。诊断需要问诊详细病史以及全面细致体格检查,神经影像学和神经电生理检查以及相应的基因检测及生化检测为依据。
北京协和医院
神经科
中山大学附属第一医院