发布于 2026-04-26
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肾上腺脑白质营养不良是一种多见的过氧化物酶体病,以大脑皮质进行性髓鞘脱失和肾上腺皮质功能不全为临床特征。该病有两种遗传方式,儿童或青年期发病者为X性连锁隐性遗传,突变基因在Xq28,新生儿型为常染色体隐性遗传。病人几乎均为男性,部分病人有家族史,同一家系可有不同表现类型。大约2/3的病人有肾上腺皮质功能不全,可和神经系统症状先后表现出。约85%的病人神经系统症状先于肾上腺皮质功能不全表现出,表现为程度不同的视力下降、智能减退、运动障碍等。90%的病人脑皮质和肾上腺皮质均受累。肾上腺皮质功能不全表现为全身皮肤色素沉着、疲劳、食欲下降、体重减轻、血压低等。
















