发布于 2024-12-21
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帕金森病的主要的病理改变是黑质多巴胺能神经元变性死亡,但是为何造成黑质多巴胺能神经元变性死亡的病因及发病机制尚未完全明了,可能遗传因素有关系。?二十世纪九十年代后期发目前意大利希腊和德国的个别家族性帕金森病病人中存在α-突触核蛋白的基因突变常呈染色体显性遗传,表达产物是路易小体的主要成分,帕金森病的基因突变了常呈染色体显性遗传。早发型帕金森病的也是是一种常染色体隐性遗传,但是不多见,有一些未被克隆的基因,有待进一步的研究,大部分上述的基因突变未在散发病历中发现。今年来就是全基因组连,研究出了很多种基因和帕金森病有关的单核苷酸多态性,可能是帕金森病发病的易感因素。目前认为10%的病人有家族史,绝大部分的为散发史,帕金森病的病人如果有家族史的时候可能病人存在帕金森的一个遗传因素。