发布于 2026-03-01
4882次浏览
吉林市人民医院 神经内科
代谢病孩子最明显的特征是神经系统异常,代谢酸中毒和酮症,严重呕吐,肝脏肿大和肝功能不全,特殊的气味,容貌怪异,皮肤和毛发异常,眼部异常,听力下降,耳鸣,耳聋。多数遗传代谢病和神经系统异常有一定关系,在新生儿发病期也可以表现为急性的脑病,导致痴呆,反应的迟钝,记忆力的下降,脑瘫,甚至昏迷,死亡等严重的并发症。代谢病孩子最明显的特征是尿液有异常的气味,酮体屡次阳性,可能提示代谢缺陷病的可能,也容易发生低血糖,内分泌的缺乏以及高氨血症。