联合免疫缺陷病包括严重联合免疫缺陷病,临床上多于出生后三个月内开始感染病毒,真菌,原虫和细菌,反复发生肺炎,慢性腹泻,口腔和皮肤念珠菌感染及中耳炎等,患儿生长发育障碍;伴随血小板减少及湿疹等免疫缺陷病,男性发病,出生后即有血小板减少,常以出血为首发症状,血小板显著减少,六个月后发生感染者多见,且随年龄而加重。共济失调毛细血管扩张症,临床上在9到12个月表现出共济失调,也可迟至4到6岁才表现出,毛细血管扩张症,正常在3到6岁时表现出,也可早在两岁或迟至8到9岁表现出,并呈进行性,随年龄的增长,神经系统症状和免疫缺陷也随之加剧。
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